根据临床选择合适的检测方法是关键：染色体病：染色体核型分析染色体CNV：aCGH/SNParray等短链（三碱基）串联重复：PCR、SOUTHERN重复缺失：MLPA等点突变：Sanger测序、二代测序（全外显子测序）线粒体基因：PCR、高通量测序。