男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后只能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是
A、染色体核型分析
B、血钙
C、尿有机酸分析
D、脑电图
E、血TSH、T4
发布时间：2023-07-25 10:36:08
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- 1.男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后只能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是
- 2.男,1岁头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐尿有鼠尿味该患儿的诊断是
- 3.男，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
- 4.2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是
- 5.2岁男孩,出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是
- 6.2岁男孩。出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味。有助于诊断的检查是
- 7.患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑
- 8.1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白晰,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑
- 9.对明确诊断最有意义的检查是
- 10.女，4岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是
