患儿，女，1个月。易激惹，呕吐，尿有霉味，尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙氨酸1.3mmol/L，诊断为苯丙酮尿症。患儿缺乏的酶是
A、酪氨酸酶
B、多巴脱羧酶
C、酪氨酸转氨酶
D、酪氨酸羟化酶
E、苯丙氨酸羟化酶
发布时间：2023-07-26 06:36:30
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- 1.患儿，女，1个月。易激惹，呕吐，尿有霉味，尿三氯化铁试验阳性，血浆苯丙氨酸1.3mmol/L，诊断为苯丙酮尿症。患儿缺乏的酶是
- 2.患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用 ( )
- 3.尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。 ( )
- 4.患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为 ( )
- 5.患儿男.9个月。出生6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿样臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。诊断为苯丙酮尿症。
- 6.一个两岁患儿,频繁呕吐,发育不良,伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿缺陷的酶是
- 7.患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60 mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为
- 8.尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高
- 9.患儿，女，3个月。易激惹、烦躁、夜啼，头部多汗，常摇头擦枕，出现枕秃。临床确诊为维生素D缺乏性佝偻病，该患儿属于
- 10.患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在
