男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。其可能的诊断是 ( )
A、肝糖原累积症
B、半乳糖血症
C、严重低血糖症
D、肝豆状核变性
E、尼曼一匹克病
发布时间：2023-07-25 15:29:00
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- 1.男孩，3岁。生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。肝肋下5cm，质硬。血清GPT正常。脾肋下1cm。
- 2.3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。
- 3.3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。
- 4.男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT<25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断 ( )
- 5.患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol/L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。
- 6.7岁男孩，发热1周，颈淋巴结肿大。体检：咽充血，肝肋下4cm，脾肋下1cm，白细胞10×109/L，异常淋巴细胞13%
- 7.男,42岁,右上腹痛伴发热3个月,查体:蜘蛛痣,肝肋下4cm,质硬,脾肋下2cm,白细胞4.8×109/L,中性粒细胞0.6,ALT60U/L,AKP241U/L。最可能的诊断是
- 8.3岁男孩,水肿1个月。体重9kg,呼吸平稳,心、肺(一),肝肋下1cm,质软,全身轻度凹陷性水肿。Hb89 g/L。尿常规检查:蛋白(一),镜检(一)。
- 9.查体:巩膜皮肤明显黄染,肝肋下3cm,质硬、光滑,脾大,肋下6cm,血清抗线粒体阳性,血胆红素134mmol/L,1分钟胆红素88mmoL/L,5-核苷酸酶升高,GPT30U,γ-GT200U。
- 10.女性,40岁,9个月来持续黄疸,伴皮肤瘙痒,查体:巩膜皮肤明显黄染,肝肋下3Cm,质硬,光滑,脾大肋下6Cm,血清抗线粒体阳性,血胆红素134mmol/L,1分钟胆红素88mmol/L,5-核苷酸酶升高
